目的 探讨LAMA2 基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析.方法 回顾分析 1 例新生儿期发病的先天性 1A型肌营养不良(MDC1 A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2 基因突变检测.结果 患儿,男性,6 个月,生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难,实验室检查显示肌酸肌酶显著升高,高通量测序及 Sanger 测序验证发现LAMA2 基因存在两处杂合变异,一个是来自母亲的无义突变 c.4048C＞T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T＞A.随访时存在生长发育落后,反复呼吸道感染.结论 本例患儿LAMA2 基因 c.4048C＞T及c.3556-13T＞A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因.
作者：陈亿仙；谭建强；吕彦兴；韦义军；蒋永江；韦拔
来源：中国中西医结合儿科学 2023 年 15卷 3期
