目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征.方法 分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况.结果 11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高.B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长.颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压.靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因.采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25.患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留.随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗.复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定.随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常.结论 对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS.疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证.早期给予无创通气有望改善预后.
作者：胡燕；王春；郭予雄；王静；吴家兴；谭玉玉；郑贵浪；孙跃玉；潘微；李渝芬
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 3期
