目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识.方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,7月龄.以肺部感染、撤机困难入院.入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气.患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留.同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS.取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变(基因型为20/25),其父母未检出突变,确诊为CCHS.患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳.结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS.
作者：任宏；王莹；余永国；李璧如
来源：中国循证儿科杂志 2013 年 8卷 2期
