目的 明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因.方法 回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查.按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)组(n=7)、2型糖尿病(T 2 DM)组(n=7)和1型糖尿病(T 1 DM)组(n=62).对其中21例疑似单基因糖尿病患儿行全外显子测序(WES).结果 WES共发现7例单基因糖尿病,均为青少年的成人起病型糖尿病(MODY),3例为GCK变异所致MODY 2,3例为HNF 1 A变异所致MODY 3,1例为INS变异所致MODY 10.共发现2种未见报道新变异:GCK的c.1124 T>G(p.V 375 G),INS的c.110 A>T(p.E 37 V)变异.7例中5例MODY患儿起病时无典型糖尿病症状,以偶然发现血糖升高入院.MODY组、T 2 DM组和T 1 DM组间初诊时空腹血糖、C肽、胰岛素、HbA 1 c差异均有统计学意义(P<0.05).MODY组血糖及糖化血红蛋白较T 1 DM组降低;C肽水平较T 1 DM组升高,较T 2 DM组降低;胰岛素水平低于T 1 DM组和T 2 DM组,差异均有统计学意义(P<0.05).1例智力发育落后的T 1 DM患儿WES检测发现其合并18 p缺失综合征,另1例肝酶进行性升高的T 2 DM患儿发现其合并Wilson病.结论 单基因糖尿病以MODY常见,扩展了MODY的基因变异谱.当儿童糖尿病伴发胰腺外表现时,需考虑合并其他遗传性疾病.|

作者：张开创；梁黎黎；张惠文；王瑞芳；杨奕；孙宇宁；韩连书；余永国；邱文娟

来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 5期