目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17 q 12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习.结果 3例患儿中男2例,女1例.染色体17q12均发现大片缺失(分别为1.89Mb,1.4Mb,1.8Mb),缺失均为新发变异;3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶;2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿;低镁血症2例,高胆固醇血症2例,肝酶升高1例,糖尿病2例.结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病,主要表现为肾脏囊肿和发育不良,也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常.
作者：徐永丽；杨静；周兰琪；周建华
来源：临床儿科杂志 2023 年 41卷 1期
