一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学分析-临床诊疗知识库

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作者：

李燕青；傅婉玉；王元白；江矞颖；苏景明；庄建龙

来源：

生殖医学杂志 2022 年 31卷 3期

标签：

肾脏病变;17q12微缺失综合征;产前诊断;遗传咨询

本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因.胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相关区域.父母SNP-array验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿.本文对17q12微缺失综合征与胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常相关进行讨论,认为胎儿肾脏异常进一步行SNP-array检测是必要的.

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