目的：分析亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性及血清同型半胱氨酸水平与冠心病的相关性。方法选择78例经冠状动脉造影确诊为冠心病患者（冠心病组）和76例冠状动脉造影正常住院患者（对照组）为研究对象，检测血脂、同型半胱酸（Hcy）水平，采用聚合酶链反应-限制性内切酶法测定 MTHFR C677T 基因型。结果冠心病组 Hcy浓度明显高于对照组（16.21±6.42 vs.12.68±5.64）μmol/ L；冠心病组与对照组 CC、CT、TT 基因型比较差异有统计学意义（χ2＝3.404，P ﹤0.05）；TT 基因可增加冠心病危险性，差异无显著性（Or ＝0.014，95％ CI：0.12~0.35）；冠心病组 CC、CT、TT 基因型血浆 Hcy 浓度均明显高于对照组（11.65±1.29 vs.10.58±1.18、15.68±1.18 vs.14.32±1.37、24.02±1.32 vs.16.85±3.28）μmol/ L；两组均表现出 TT 基因型血浆 Hcy 浓度显著高于 CC、CT 基因型血浆 Hcy 浓度。结论 MTHFR 基因突变与 Hcy 含量相关，TT 纯合因子血浆 Hcy 水平最高，可能是诱发冠心病的独立危险因素。
作者：陈芷菱；周炯峰
来源：临床和实验医学杂志 2015 年 20期
