目的探讨冠心病、脑梗死、糖尿病患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和血浆同型半胱氨酸（Hcy）的关系，对三个病种的MTHFR基因型进行分析。方法收集120例冠心病，214例脑梗死，112例糖尿病患者及98例健康体检者标本，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFRC677T基因，采用酶循环法检测血浆Hcy，比较四组MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy的差异。结果（1）MTHFR基因型在冠心病，脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义（P＝0．670）；（2）MTHFR基因频率在冠心病，脑梗死和糖尿病组与健康对照组间差异无统计学意义（P＝0．721）；（3）冠心病组和脑梗死组的MTHFR基因TT型患者的Hcy水平远远高于CC型和CT型患者（F＝6．212，P＝0．003；F＝44． ；362，P＝0．000）。结论不同病种间MTHFR基因型和基因频率差异无统计学意义，但冠心病组和脑梗死组MTHFR基因TT型患者Hcy水平则远远高于CC型和CT型患者，差异有统计学意义。
作者：陈映慧；梁惠碧；周远青
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 z2期
