目的：通过相关病例及文献复习探讨线粒体肌病的临床特征、辅助检查所见特点及治疗进展情况。方法：回顾贵州医科大学附属医院收治的1例线粒体肌病患者的临床资料，结合相关文献进行分析。结果：线粒体肌病以波动性的肌无力、肌肉疼痛为主要临床特征，可伴有眼外肌、心肌，甚至自主神经系统的损害，血清肌酸激酶轻至中度升高，肌肉活检病理特点为改良 Gomori T richrome染色（MGT）可见破碎红纤维，电子显微镜下线粒体数目和形态异常，并可见典型的结晶样包涵体。结论：线粒体肌病是一类以肌无力为特点伴多系统损害的遗传性疾病，以肌肉活检病理检查和相关基因检测为主要确诊依据。对于存在肌无力伴多系统损害症状的患者，应警惕此病的可能。
作者：曹绪维；欧阳福；项一宁；代陆军；田淑芬
来源：癫癎与神经电生理学杂志 2016 年 25卷 2期
