目的 探讨Alport 综合征的临床特点、误诊原因及防范措施.方法 对我院收治的1例Alport综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 患儿蛋白尿、血尿4年,肾功能减退10个月.按"肾病综合征"予泼尼松及雷公藤总甙治疗,5年前出现听力下降,按"中耳炎"治疗无效,进而肾功能减退,结合肾穿刺活检、荧光免疫试验、询问家族史和肾电镜结果诊断为Alport综合征.因已进入肾衰竭阶段,未接受特殊治疗出院,随访患者未行血液透析,于4个月后死亡.结论 对于儿童肾病综合征,尤其是血尿突出、经单一激素治疗不能缓解者,要常规排除Alport综合征,还要注意询问耳、眼方面的症状,疑诊时及时让患者母亲接受尿液检查,及时行肾活检病理检查对于肾病综合征的病因诊断非常重要.
作者：陈鹏；杜红莲
来源：临床误诊误治 2011 年 24卷 2期
