目的 认识Alport综合征(AS)女性临床表型以及基因型特征.方法 AS女性共9例,年龄2～62岁;临床表现以血尿为主,伴蛋白尿(+)～(++),除1例血BUN和肌酐升高,其余患者在进入本研究时肾功能均正常.未发现典型的眼部病变及感音神经性耳聋.AS男性共11例,年龄2～28岁;临床表现为血尿、蛋白尿(+)～(++++),2例进入本研究时(分别为17岁和28岁)已出现尿毒症或因尿毒症已行肾移植;7例伴有感音神经性耳聋,2例伴有眼部病变.以正常皮肤组织对照4例、正常肾组织对照2例及健康成人6例基因组DNA为对照.应用间接免疫荧光学方法 ,检测8/9例AS女性和9/11例AS男性皮肤基底膜、3/9例AS女性和6/11例AS男性肾脏基底膜Ⅳ型胶原α 5链.应用PCR-SSCP方法 分析全部研究对象的COL4A5基因全部51个外显子,出现多态性的外显子直接测序分析.结果 AS女性与AS男性相比,临床症状相对轻,少有出现肾功能减退,多不伴有肾外症状.(1)AS女性皮肤和肾脏基底膜α 5(Ⅳ)链均为间断阳性,而正常对照为连续阳性、男性AS表现为完全阴性.(2)PCR-SSCP分析显示5/9例女性AS患者分别在第4、9、20、39和第46外显子扩增产物的DNA条带出现特殊的迁移类型:DNA单链既有与正常对照的DNA迁移率相同的条带,同时还有不同于正常对照的DNA单链条带.(3)其中1例AS女性第4外显
作者：丁洁；郭顺华；俞礼霞；张英；杨霁云
来源：中华儿科杂志 2001 年 39卷 7期
