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目的探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系.方法以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象,以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50
作者：王云峰；丁洁；王芳
来源：中华肾脏病杂志 2005 年 21卷 1期
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