目的 探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特征,减少误诊误治.方法 回顾性分析新生儿甲基丙二酸尿症误诊为骨髓增生异常综合征1例的临床资料,并复习相关文献.结果 本例因面色苍白、喂养困难17 d入院.多次查血常规均示三系不同程度减少,骨髓穿刺细胞学检查考虑骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多,予输注红细胞、血小板等治疗,症状无明显缓解.进一步行尿质谱分析、血串联质谱检测,确诊为甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症,予维生素B12、左卡尼汀、亚叶酸钙、甜菜碱等治疗,20 d后症状好转出院.随访6个月,临床症状完全消失,智力、运动发育良好,血常规、头颅MRI及视频脑电图均正常.结论 临床接诊不明原因或治疗效果欠佳的血液系统疾病的患儿,应注意神经系统体征检查,及时行血串联质谱检测及尿质谱分析,争取早期确诊,避免误漏诊.
作者：胡晓明；李莉；李晓萌；李铁耕；康利民；李驰
来源：临床误诊误治 2017 年 30卷 9期
