目的:确定候选基因TCAP与两个汉族家系家族性肥厚型心肌病(HCM)之间的连锁关系.方法:在排除13个已知家族性HCM致病基因与这两个汉族家系家族性HCM的连锁关系基础上,选择TCAP基因作为这两个汉族HCM家系的候选致病基因,在其所在的染色体区域选取4个微卫星标记(Marker)进行单倍型连锁分析.结果:D17S1814、D17S838、D17Sac091178和D17S1818这4个微卫星标记在重组率θ=0时,家系1的LOD值在-2.689754～-0.645666范围内,家系2的LOD值在-1.396476～0.416726之间;在重组率θ=0.1时,两个家系中最大的LOD值仅为0.272605.结论:TCAP基因与这两个汉族家系的HCM无连锁关系,TCAP基因不是这两个家系的致病基因,提示这两个汉族家系的致病基因可能是全新的未知致病基因.
作者：向娟；张代富；王娟；周华；罗裕；胡铂；张宇辉；何晓燕；陈明；李新明；胡大一
来源：临床心血管病杂志 2008 年 24卷 1期
