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肥厚型心肌病（HCM）是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病，其主要特点为无继发原因的左心室肥厚，发病率大约1/500，亦是青少年和运动员心原性猝死（SCD）的最常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应用，基因检测在疾病早期诊断、治疗及预后方面的作用日益显著，本文分别从基因检测技术的进展及该进展在诊断与鉴别诊断、探讨异质性机制、开展新型药物、评估不同预后及优生优育等各方面进行阐述。
作者：翟姗姗(综述)；樊朝美(审校)
来源：中国循环杂志 2016 年 31卷 11期
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