目的:分析87例G6PD缺陷患儿的基因突变型,简要探讨DNA碱基改变与临床表现之间的关系.方法:运用5对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA扩增法,结合限制性内切酶分析技术.结果:①30例患儿为1376G→T突变,28例为1388G→A突变,6例为95A→G突变,1例为392G→T突变,未发现1024G→T突变.②各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷.结论:①1376、1388、95突变型是广东人及中国人中最常见的G6PD基因突变型.②G6PD基因的碱基改变与其临床表现有着极其密切的关系.
作者：张力；区小冰；佟莉贞；余一平
来源：临床血液学杂志 2000 年 13卷 2期
