目的 检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PD mRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制.方法 提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(Quantitative Real-Time PCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PD mRNA的表达量.使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较.结果 G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P＜0.01);与母系组比较t=-2.54,(P＜0.05).结论 G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用.
作者：李长钢；陈小文；陈运生；王缨；石红松；赵维玲；李成荣
来源：中国当代儿科杂志 2006 年 8卷 5期
