目的 探讨初诊乳腺癌中PIK3CA的突变状况,并分析其与临床病理特征的相关性和对预后的影响.方法 回顾性分析2019年9月至2022年1月本医疗小组诊治的、临床病理和随访资料完整的139例初诊乳腺癌患者石蜡标本中PIK3CA突变状况,并分析PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征的相关性和对预后的影响.结果 在139例初诊乳腺癌中,共检测出40例PIK3CA突变,突变率为28.78％.其中单突变28例(70.00％),双突变12例(30.00％).单突变最常见的突变为H1047R突变,占全部突变的37.50％,最常见的双突变为H1047R+H1047L双突变,占全部突变的12.50％.PIK3CA突变与乳腺癌患者的月经状况、肿瘤T分期、N分期、病理类型及人表皮生长因子-2(HER-2)、Ki-67表达状况无关(P>0.05).PIK3CA突变与乳腺癌组织学分级显著相关(P<0.05);组织学Ⅰ级乳腺癌患者的PIK3CA突变率显著高于组织学Ⅱ、Ⅲ级以及组织学分级缺失或不明乳腺癌患者(P<0.05).PIK3CA突变与乳腺癌HR表达状况显著相关,HR阳性乳腺癌患者的PIK3CA突变率显著高于HR阴性乳腺癌患者的突变率(P<0.05).Kaplan-Meier生存分析显示,在总人群中,PIK3CA突变对乳腺癌患者的无事件生存期(EFS)、总生存期(OS)没有影响(P>0.05);亚组分析中,在HR阴性(HER-2阴性或阳性)乳腺癌患者中,PIK3CA无突变患者的EFS和O

作者：王淑慧；周雅卿；赵永林；贾丽君；何蕊；韦巍；管海涛

来源：临床医学研究与实践 2023 年 8卷 2期