目的 探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施.方法 选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析.分析各类染色体异常核型及多态性构成情况.结果 共检出875例染色体异常,检出率为13.31％;染色体异常核型406例,检出率为6.18％;染色体多态性469例,检出率为7.14％.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义.
作者：韩凯；杨鹏；唐凯；成艳；张娟玲；杜小云；王兴娟
来源：临床医学研究与实践 2023 年 8卷 14期
