目的:探讨初发多发性骨髓瘤(MM)患者的细胞遗传学异常和硼替佐米联合环磷酰胺、地塞米松(BCD方案)治疗的临床疗效.方法:收集48例初发MM患者的临床资料,取患者骨髓细胞培养采用R显带技术行染色体核型分析,用DNA序列探针进行基因(1q21扩增、13q14、p53缺失、IGH重排)分析,患者均采用BCD联合化疗方案治疗并于2、4、6个周期分析疗效;分析总体疗效及细胞遗传学异常患者的疗效和生存情况.结果:48例MM患者中,细胞遗传学异常29例(60.42％);13q14的检出率为37.5％(18/48),P53缺失的检出率为14.58％(7/48),1q21扩增检出率为41.67％(20/48),IgH重排检出率为35.42％(17/48).大部分患者在2个疗程后开始显效,随疗程增加疗效明显,6个疗程后21例(43.75％)完全缓解(CR),总有效率为81.25％(39/48);细胞遗传学正常患者CR率为84.21％,总有效率(ORR)89.47％,核型异常、13q14、P53缺失、1q21扩增、IgH重排患者的CR率和总有效率均低于正常患者(P＜0.05),治疗过程不良事件均可耐受.结论:细胞遗传学异常可影响BCD方案治疗初发MM的疗效及预后,初发MM患者做细胞遗传学检测对指导临床治疗有一定的帮助.
作者：龚辉；陈姣；杜芳；康春香
来源：内科急危重症杂志 2019 年 25卷 5期
