目的:回顾性分析肝豆状核变性的临床表型和生存期特点,加强对该疾病早期诊断及相关预后的了解.方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2003年1月至2020年7月106例肝豆状核变性患者的一般信息、临床表现及辅助检查资料,回顾性分析其临床特点、辅助检查及生存期.结果:106例患者平均发病年龄(20.65±13.06)岁,30岁前发病者占81.1％;临床分型中,肝型70例(66.0％),脑型13例(12.3％),混合型23例(21.7％);角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)阳性患者62例(58.5％),各型间差异无统计学意义;血铜蓝蛋白降低者92例(86.8％),均≤200 mg/L;进行24 h尿铜检测者11例,其中10例＞100μg;仅13例患者有明确基因检测结果,其中11例检测到致病性突变,7例患者同时存在2个突变,最常见突变位点为p.Arg778Leu.截至2020年12月1日随访44例,7例死亡,最常见死因为肝衰竭,平均生存期(485.48±13.61)个月.结论:肝豆状核变性多于青少年起病,以肝损害和神经系统损害为主要临床表现,随访患者中最常见死因为肝衰竭.
作者：黄清；王刚
来源：内科理论与实践 2021 年 16卷 5期
