目的：线粒体 DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是多种肿瘤的热点变异区域，其中线粒体微卫星不稳定性（mitochondrial microsatellite instability，mtMSI）与肿瘤相关。本研究探讨肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma， ccRCC）患者 mtDNA 非 D-环（displacement loop，D-loop）的微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）与 ccRCC 患者预后的关系，以寻找新的判断 ccRCC 预后的标志物。方法采集河北医科大学第四医院2002-08-01－2007-08-31随访资料完整的70例肾癌患者外周血，并提取基因组 DNA，运用聚合酶链反应（PCR）对 mtDNA 非 D-loop 区的3个微卫星灶5892-5919、8272-8289和9777-9782进行扩增并测序。将 mtDNA 非 D-loop 区的测序结果与线粒体文库中的剑桥序列（revised cambridge reference sequence，rCRS）进行比对，以判断该区域的微卫星状态，分析 mtMSI 和临床随访资料与 ccRCC 预后的潜在关系。生存曲线分析采用 Kaplan-Meier 方法，组间比较采用 Log-rank 检验，多因素分析采用 Cox比例风险回归模型。结果影响肾透明细胞癌患者5年生存率的单因素分析显示，＞55岁组患者的5年生存率低于≤55岁组，χ2＝135．213，P ＜0．001；男性组的5年生存率低于女性组，χ2＝7

作者：耿同会；徐金升；白亚玲；张俊霞；崔立文；张慧然；张胜雷

来源：中华肿瘤防治杂志 2016 年 23卷 1期