目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶 5,10 -甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系,明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义,为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据.方法:以2018 年 8 月至2022 年4 月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象,采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本.采用Taq-man -MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布,结合不良孕产风险等级诊断结果,分析比较基因多态性的分布特征.结果:根据产前筛查结果,不同风险程度的各组,MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P＜0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组,T等位基因频率显著高于其他各组.MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P＜0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组,C等位基因频率显著高于其他各组.MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P＜0.05),AA型频率及A等位基因频率显著低于低风险组和未发现风险组.结论:产前筛查叶酸代谢关键酶基因相关位点可以预测叶酸利用能力欠缺的育龄妇女发生不良孕产风险程度,针对性给出叶酸增补的科学指导.
作者：刘萍；王蓉；王娟；刘静；王贵秋；袁璐；王达
来源：黔南民族医专学报 2023 年 36卷 1期
