目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后.方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因测序分析.结果 本组9例患儿均有反复上呼吸道感染和肺炎,其中迁延难愈的中耳炎(3/9)及化脓性关节炎(4/9)多见,皮肤感染(1/9)、双下肢瘫痪(1/9)、扩张性心肌病(1/9)、慢性腹泻(1/9)、多关节炎(1/9)可见.诊断时除1例有明显的生长发育落后外,其余患儿发育正常.外周淋巴结及扁桃体较小或难以查到.实验室检查外周血免疫球蛋白<1.5 g/L和循环B细胞数<1
作者：孙立锋；鞠云飞；蒋利萍；冯益真；王金荣
来源：山东大学学报（医学版） 2010 年 48卷 9期
