目的 利用基于群体的病例对照关联分析方法,探讨ERAP1基因是否为北方汉族人群的易感基因.方法 从山东省立医院收集了311例临床确诊的强直性脊柱炎病例及320例正常对照资料,利用Taqman探针法对ERAP1基因内的两个单核苷酸多态性位点rs7711564和rs27434分型,利用PLINK软件行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、等位基因及基因型频率分布分析.样本统计学效能采用CaTS软件计算.结果 两个位点在病例组及对照组中均达到遗传平衡,其中rs7711564位点罕见等位基因频率在病例组及对照组分别为0.430 9和0.489 1(OR=1.26,P=0.04),rs27434位点罕见等位基因频率在病例组和对照组分别为0.483 9与0.421 9(OR =0.78,P=0.03).结论 ERAP1基因内的遗传变异与北方汉族人群强直性脊柱炎相关,进一步证实了该基因是强直性脊柱炎的易感基因.
作者：夏羽；王来城；孙慧；唐宏伟；马春燕；崔彬；赵跃然
来源：山东大学学报（医学版） 2011 年 49卷 10期
