目的 观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法.方法 采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR-RFLP)对96例无精子症患者(观察组)和40例正常生育者(对照组)进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精于抽吸术(PESA)/经皮睾丸穿刺精子抽吸术(TESA)进行睾丸精子学检查.结果 观察组染色体核型异常者27例(占28.1％)、对照组2例:观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb+c缺失1例、AZFa+b+c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失.观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子(有精子组)、16例镜下未见精子(无精子组,术后组织病理学检查证实无精子)；与有精于组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均＜0.01.结论 无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断.
作者：刘春莲；景万红；彭亮；焦海燕；徐仙
来源：山东医药 2011 年 51卷 42期
