目的：检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况，并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11523例门诊患者的Hb Westmead基因型，记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果，采用血细胞自动分析仪对αα／αWSα、--SEA／αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果11523例患者中，检出Hb Westmead基因突变患者281例（2．44％），其中αα／αWSα基因型（即杂合子）193例（68．68％）、--SEA／αWSα基因型（即Hb H病）49例（17．44％）、-α3．7／αWSα基因型23例（8．19％）、-α4．2／αWSα基因型10例（3．56％）、αCSα／αWSα基因型6例（2．13％）。281例Hb Westmead 基因突变患者中，分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例；分布在壮族196例，汉族79例，瑶族、苗族等6例。 Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白（ Hb）、红细胞体积（ MCV）均依次升高，P均＜0．05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率，主要以杂合子的形式存在；多见于壮族，主要分布在广西中部及西南地区。 Hb West-mead杂合子、Hb H
作者：陈文强；陈萍；庞丽红；李树全；林伟雄；谢湘芝；杨德寨
来源：山东医药 2014 年 48期
