目的 分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系.方法 对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果.结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例.46,XX DSD 20例(36.3％),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症；46,XY DSD 29例(52.7％),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征；性染色体异常DSD 6例(10.9％),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征.结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多；46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多；部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关.
作者：黄莹莹；李嫔
来源：上海交通大学学报（医学版） 2013 年 33卷 4期
