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目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8
作者：李瑞；赵鼎；许召杰；张耀东；李东晓；梅世月；张振华；王超杰；宋继军
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期
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