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目的 探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法 95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 95例患者中,共发现X染色体数目异常38例,占异常核型40.0％,X染色体结构异常15例,占异常核型15.8％,嵌合体38例,占异常核型40.0％,X-常染色体易位4例,占异常核型4.2％.结论 X染色体异常可导致女性性发育异常,对此类患者应常规进行细胞遗传学检查.
作者：刘学军；刘慈；马良；刘芸兰
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 6期
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