目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系.方法·选取2020年1月-11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平.依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险.用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证.采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD (FⅤ∶C＜1％);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水

作者：李可可；陈朝霖；冯莹；肖扬

来源：上海交通大学学报（医学版） 2021 年 41卷 8期