目的分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCM1基因8号外显子基因突变的情况.方法收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增8号外显子后直接测序,并与GenBank比较.结果 1例ICCA患者8号外显子在相当于CCM1基因第704、705位碱基G和A之间插入碱基T(704insT),产生移码效应,使得编码的KRIT1蛋白氨基酸序列在第246位出现终止密码子TAA,肽链合成提前终止.其余检测均无异常.结论国人ICCA患者8号外显子存在CCMI基因的突变,新发现的8号外显子704insT插入突变导致编码的KRIT1蛋白功能缺失,与ICCA发病有关.
作者：谢嵘；陈衔城；樊永峰；任惠民；高亮；夏鹰；李晓牧
来源：复旦学报（医学版） 2005 年 32卷 3期
