目的:分析1例颅内海绵状血管瘤(ICCA)患者CCM1 基因1 7号外显子新的同义突变位点.方法:收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,抽提DNA、PCR法扩增17号外显子后直接测序,并与Genebank比较.结果:1例ICCA患者的CCM1基因17号外显子第1875位碱基C被T取代(1875C→T),为新发现的同义突变,位于编码的KRIT1蛋白FERM结构域内.其余检测均无异常.结论 :在17号外显子中未发现致病的CCM1基因突变位点,但仍然存在1875C→T的基因变异,可能与1CCA发病有关.
作者：谢嵘；陈衔城；樊永峰；任惠民；夏鹰；季耀东；李晓牧
来源：中国临床神经科学 2004 年 12卷 4期
