目的探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用.方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者,从外周静脉血中提取DNA,PCR法扩增 CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列,应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测.结果 5例患者中检测出3处 CCM1基因突变,均为首次发现.其中,5例患者中均存在1172C→T的错义突变,使编码KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸.另有1例患者存在1160A→C的错义突变,使编码KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸.另一个突变发生在第12外显子5′端内含子区域,5例患者中有4例第4个碱基C被T取代.对照组检测结果无异常.结论中国ICCA患者存在 CCM1基因第12外显子的突变,并与ICCA的发病有关.
作者：谢嵘；陈衔城；樊永峰；任惠民；夏鹰；季耀东；胡军
来源：中华医学遗传学杂志 2004 年 21卷 3期
