目的 采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素.方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES,变异位点采用Sanger测序进行验证.通过生物信息学分析评估变异位点的危害性.结果 患儿于3月龄时即表现出反复肌阵挛性癫痫发作,行丙戊酸钠治疗后,虽发作频次有所降低,但仍无法控制.Trio-WES结果提示患儿CSNK2B基因发生错义变异[c.560T>G(p.Leu187Arg)],其父母该位点均为野生型,属新发变异.根据基因检测结果和临床症状,患儿被明确诊断为POBINDS.检索公共SNP数据库(ESP数据库、千人基因组数据库和ExAC数据库)未发现该变异位点信息.Sanger测序证实该变异位点存在.蛋白结构模拟分析结果显示,c.560T>G(p.Leu187Arg)变异可能会导致酪蛋白激酶2(CK2)四聚体结构稳定性降低,从而影响其生物学功能.结论 CSNK2B基因变异导致的POBINDS可能是患儿癫痫反复发作的致病因素,提示临床对于早发性、难治性癫痫,应考虑POBINDS的可能.
作者：童文佳；宋从磊；许愿愿；李敏；金丹群
来源：检验医学 2023 年 38卷 2期
