目的:对一中国常染色体显性先天性缝性白内障家系进行晶体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)的突变筛查.方法:对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果:直接测序后发现该缝性白内障家系基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论:CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因.
作者：郭子丹；胡琦；李雪；吴琼；李庆军；康杨
来源：现代生物医学进展 2011 年 23卷 23期
