目的:寻找肺结核的易感位点,探索宿主遗传因素差异对肺结核发病的影响,为肺结核的预防和药物研发提供理论依据.方法:对1218名汉族居民进行病例对照研究,其中病例组600例,对照组618例,进行流行病学调查和生化指标检查.运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测CISH基因rs2239751和rs622502的基因型分布,探讨CISH基因多态性与中国汉族人群肺结核易感性的关联性.结果:CISH基因的rs2239751和rs622502等位基因分布均符合Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡定律(P＞0.05).rs2239751位点基因型和等位基因分布在两组间差异有统计学意义,P值分别为0.013和0.01,并且携带C等位基因个体患肺结核的风险是携带A等位基因的个体1.16倍(95％CI=1.03-1.29,P=0.01).rs2239751基因分型结果在女性病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.007,OR(95％CI)为1.51(1.12-2.03).rs2239751基因分型结果在＜45岁人群病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.010,OR(95％CI)为1.32 (1.07-1.64).rs622502位点基因型和等位基因分布在两组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:在汉族人群中,rs2239751位点多态性可能是肺结核的危险因素之一,C等位基因为风险等位基因.rs2239751基因多态性与肺结核的关联性仅限于于女性和＜45岁人

作者：郑伟；徐向荣；刘佳；陈希婧；程晓东

来源：现代生物医学进展 2015 年 15卷 33期