目的:总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效.方法:回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼.收集详细临床资料,提取外周静脉血全基因组DNA,应用靶向基因捕获技术筛查晶状体异常相关基因突变对所有患者进行基因诊断,采取微创晶状体-玻璃体切除或白内障超声乳化手术,记录视力、人工晶状体位置及主要并发症,采用配对t检验对术前术后最佳矫正视力进行比较.结果:患者均为汉族,男性14例,女性12例,年龄(21.2±15.2)岁.25例患者存在FBN1突变,1例为GJA8突变.22例(84.6％)可确诊为马凡综合征,3例诊为"潜在马凡综合征".42眼采取微创晶状体-玻璃体切除类手术,7眼采取白内障超声乳化类手术.有31眼(59.6％)存在视网膜变性行网膜激光光凝.平均随诊时间(15.7±3.7)月,术后6个月及末次随访的最佳矫正视力(最小分辨角对数视力,0.30±0.16 及 0.21±0.11)均高于术前(0.76±0.31),差异有统计学意义(t=12.492,P＜0.001;t=13.171,P＜0.001).术后所有眼的人工晶状体位置及稳定性良好,未发生视网膜脱离、黄斑水肿、人工晶状体脱位、人工晶状体偏位、继发性青光眼、眼内炎等并发症.结论:马凡综合征是此26例中国人先天性晶状体异位的主
作者：齐梦；容维宁；何雷；刘毅；史翔宇
来源：现代生物医学进展 2022 年 22卷 15期
