目的 总结新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床与实验室特点. 方法 分析2008-2016年我院NICU收治的21例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床表现、诊治经过、生化特点及基因资料,并对治疗效果进行随访. 结果 21例患儿中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症6例(28.6％),其中2例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿接受了基因检测,证实为CblC缺陷.21例患儿中最常见的临床表现依次为喂养困难(16例)、反应弱(13例)、惊厥(7例)、发热(3例);化验检查见高氨血症(11例)、代谢性酸中毒(10例)、大细胞贫血(8例)、粒细胞减低(7例)、血小板减少(7例)、肝功能异常(3例).初步诊断仅有3例被考虑为先天性遗传代谢病.确诊后共有11例患儿接受了维生素B12、左卡尼汀、特殊饮食或甜菜碱治疗.21例患儿中7例失访,6例死亡,7例遗留轻-重度智力体力发育障碍,1例生长发育基本正常. 结论 新生儿甲基丙二酸血症临床表现及实验室检查缺乏特异性,可以三系减低或两系减低为突出表现,易误诊,致死率、致残率高.合并高同型半胱氨酸血症多见,与单纯型甲基丙二酸血症治疗方法不同.
作者：吴海兰；董世霄；刘红；靳绯；翁景文；沈艳华；姜敏
来源：山西医科大学学报 2018 年 49卷 1期
