目的 了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后.方法 回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后.结果 75例患者中57例(76％)来自新生儿筛查,仅1例发病;18例未筛查患者中2例因同胞确诊而检测后诊断本病,未发病,余16例均为临床病例.17例发病患者中,发病年龄中位数为12岁(10 d～26岁),其中迟发型患者12例(70.6％),主要表现为学习成绩下降、记忆减退、表达不畅、运动能力倒退;早发型患者5例(29.4％)以抽搐、发育落后多见.全部患者均为维生素B12有效型.治疗后患者血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿中甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血同型半胱氨酸水平均下降(P<0.01).经新生儿筛查确诊患者均发育正常.发病患者中3例经治疗发育正常,其余患者遗有不同程度的智力和(或)运动能力障碍.结论 MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变与迟发型MMA相关,对羟钴胺的反应优于其他突变类型.来自新生儿筛查确诊的患者预后良好,一旦发病,致残率较高,故新生儿筛查是预防此病的较好方法.
作者：鄂慧姝；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；梁黎黎；王瑜；王建国；季文君；陈婷；顾学范
来源：中华内分泌代谢杂志 2019 年 35卷 7期
