目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA) cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果.方法 分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析.结果 MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡.维生素B12治疗对11例(91.7％)患儿有效.治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P＜ 0.05).8例患儿生长发育正常(66.7％),4例智力运动发育落后(33.3％).检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs* 43)、c.275G＞A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C＞T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs* 27).最常见的变异为c.365T＞C(p.L122P) (29.2％).结论 cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型.c.365T＞C为中国MMAA基因的常见变异.
作者：鄂慧姝；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；梁黎黎；王瑜；王建国；季文君；陈婷；徐烽；顾学范
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
