目的 分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果.方法 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例,男34例,女24例,其中临床患者50例(早发型42例,迟发型8例),首诊年龄18 d～30.8岁,新生儿筛查8例.治疗方法包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6及左旋肉碱等.随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等.结果 58例患者治疗随访1个月～7.1年,其中死亡3例(早发型患者),其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常,其中49例留有不同程度运动语言及智力落后.患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7.73 μmol/L、0.74、97.3 μmol/L及168.55降至随访时的2.74 μmol/L、0.16、43.8 μmol/L及6.81,差异均有统计学意义(Z=6.345、6.624、5.246、6.624,P均＜0.01).结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后,临床表现及血尿生化异常显著改善,但多数患者仍有运动语言及智力落后.
作者：黄倬；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；季文君；李晓燕；顾学范
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 3期
