目的 报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断.方法 首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者.妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17-羟孕酮的检测.从血细胞中提取DNA,用多态性位点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析.结果 携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变(g.1122T＞A,p.I172N)和外显子6的丛集突变(g.1503T＞A,g.1506T＞A,g.1512T＞A,p.I236N,p.V237E,p.M239K).多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染,胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变.胎儿血浆17-羟孕酮结果正常.最后妻子足月分娩了一健康女婴.结论 产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的.用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的.
作者：崔英霞；夏欣一；史轶超；魏丽；卢洪涌；姚兵；戈一峰；李晓军；黄宇烽
来源：现代检验医学杂志 2009 年 24卷 5期
