目的：研究东莞东南区域不同人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法收集东莞市塘厦医院2007年1月～2013年4月的39475例标本，通过遗传平衡定律计算出不同人群的基因频率和女性杂合子的检出率。结果不同人群的男性 G6PD 缺乏率分别是成人组（A）5.03％，新生儿组（B）5.10％，总组别（C）5.06％，各组之间差异无统计学意义（χ2＝0.0404，P ＝0.980）。A，B 和 C每组的女性杂合子的检出率分别是27.13％，14.49％和23.87％，各组之间差异有统计学意义（χ2＝32.26，P ＝0.000）。结论G6PD 缺乏症在该地区发病率为5.06％，不同人群的 G6PD 缺乏率无差异，以及采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想，尤其是在 B 组中，这有利于在遗传咨询、产前诊断和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息。
作者：何海洪；陈艳清；许瑶；陈锐；贾建；姚万有
来源：现代检验医学杂志 2015 年 3期
