目的：评估亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T，A1298C和 G1793A基因多态性与死胎的关系。方法收集2014年8月～2016年8月延安大学附属医院33例出现不明原因死胎的妇女和582例正常活胎的妇女进行病例对照研究。使用 PCR-RFLP法检测 MTHFR基因 C677T，A1298C和 G1793A多态性，通过logistic回归分析 MTHFR基因多态性与死胎易感性之间的关系。结果病例组与对照组 MTHFR A1298C和 G1793A多态性位点的基因型频率间不存在显著性差异，但是多态性位点 C677T的突变基因型频率间存在显著性差异（CT：P＝0.02，χ2＝3.67；TT：P＝0.02，χ2＝3.65），杂合子CT和纯合子TT可能是死胎发生的高风险因子。MTHFR C677T突变基因型在早期死胎中出现1例（14.3％，1／7），在晚期死胎中出现3例（11.5％，3／26），两组差异无统计学意义。双胎妊娠使死胎风险增加8倍（P＜0.001，χ2＝13.28），MTHFR C677T的存在使死胎的风险增加了3.4倍（P＝0.02，χ2＝3.65）。结论 MTHFR C677T基因多态性是死胎发生的危险因素，可以作为妊娠患者出现死胎现象的预后指标。
作者：黄娟娟；岳红云；张娟
来源：现代检验医学杂志 2017 年 32卷 1期
