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糖原累积症Ⅰ型( GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点.GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症.随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善.
作者：李蜀媛；詹学
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 8期
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