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癫(癎)是小儿神经系统常见疾病,遗传代谢病(IEMs)是导致癫(癎)的重要病因之一.IEMs以神经系统受累最常见,癫(癎)发作可作为首发症状或主要症状.虽然IEMs导致癫(癎)相对少见,但早期识别和明确诊断非常重要,因为部分IEMs有可以治疗的方法.患儿的预后与IEMs的类型及诊断和治疗是否及时密切相关.现将结合发病年龄重点介绍与癫(癎)密切相关的IEMs,尤其是可治疗的IEMs.
作者：张月华；田小娟
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 12期
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