目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后,提高本病的诊断和治疗水平.方法 收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料,总结、分析合并肾脏损害患儿的临床表现、实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果、基因分析、治疗情况,并随访3个月～7年.结果 296例MMA患儿中,28例(9.5％)合并肾脏损害,男19例,女9例;18例合并高同型半胱氨酸血症.确诊年龄为2d～13岁,16例首发症状为蛋白尿、血尿、水肿,9例合并急性肾衰竭,5例继发溶血尿毒综合征,6例病初诊断为肾病综合征,予足量糖皮质激素治疗未见好转.患儿尿常规均出现蛋白尿(241～3060mg/d),甲基丙二酸水平与尿蛋白量呈正相关(r=0.982,P=0.003),尿β2-微球蛋白[(360.386±231.496) μg/L]、视黄醇结合蛋白[(338.537±243.293) μg/L]升高.肾外系统表现为精神、智力及体格发育落后、抽搐、贫血等.2例患儿有阳性家族史.肾组织病理提示系膜细胞及系膜基质增生增宽,系膜区未见明确的电子致密物沉积,肾小管上皮细胞肿胀变性,免疫荧光均阴性.3例行基因分析,分别为MMACHC的纯合突变(exon1:c.80A＞G,p.Q27R)及杂合突变(exon1:c.365A＞T,p.H122L;c.609 G＞A,p.W203X).患儿确诊后均予维
作者：孟群；蒋也平；樊剑锋；陈植；周蔚然；刘小荣
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 17期
