目的：总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果4例患儿中，男女各2例，年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症；2例确诊为MMA，但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压，其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低，表现为溶血尿毒综合征。2例患儿行肾脏穿刺活检，分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4例患儿均给予维生素B12等治疗，治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤，甚至出现溶血尿毒综合征，需要及时诊断和治疗。
作者：李春珍；张东风；刘玲；李坤芬；葛兰兰；王静霞
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 3期
