目的：检测和分析一先天性软骨发育不全（ACH）家系4人成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变位点，并观察重组人生长激素（rhGH）对 ACH 患儿身高的改善作用。方法采集该家系成员4人外周血样本，应用 PCR-DNA 测序方法，对该家系各成员 FGFR3基因第10号外显子的核苷酸序列进行测定，并对先证者给予 rhGH[0.15 U/（kg·d）]治疗。结果 DNA 测序显示该家系中患儿-患儿母亲及患儿姐姐 FGFR3基因第10号外显子上均发生 c.1138G ﹥ A 杂合突变，使得其所编码蛋白 FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸，其父亲第10号外显子未发生突变；给予 rhGH 治疗6个月，先证者身高增加了3.8 cm。结论FGFR3基因跨膜区1138位核苷酸 G ﹥ A 转换突变是该 ACH 家系的主要发病原因，说明了该突变为热点突变。在该家系中，先证者母亲表现为新发突变，然后遗传给其2个女儿。rhGH 对 ACH 患者的身高增长近期疗效较好。
作者：张龙江；陈蔚；刘霞；张琴；赵岫
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 20期
